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N° 205 - Les maladies rares (pdf)

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Introduction

 

Où, quand, comment, pourquoi ?

Dr A. Postel-Vinay, pédiatre, Service de Génétique Médicale du Pr A. Munnich, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris

Editorial

Isabelle Eyoum, orthophoniste

 

 

Rencontre

 

Génétique et troubles du langage : dans quelles circonstances adresser un enfant au généticien

Pr A. Munnich, Dr Sébastien Jacquemont

 

Données Actuelles

 

Rappel sur les modes de transmission mendéliens

 

1. Les maladies monogéniques

Pr Marie-Louise Briard

 

Maladies génétiques de mécanismes non traditionnels

 

1. Disomies uniparentales

Pr Stanislas Lyonnet

2. Syndromes microdélétionnels

Dr Anne Moncla

 

3. Expansions instables de répétitions de trinucléotides

Dr Jeanne Amiel

 

Présentation de différents syndromes et des différentes prises en charge

1. Syndrome de Prader-Willi

Dr Anne Moncla

 

   Syndrome de Prader-Willi : prise en charge médico-socio-éducative

Dr Anne Postel-Vinay

   La prise en charge orthophonique du jeune enfant Prader-Willi

Isabelle Barbier, orthophoniste

2. Syndrome de Moebius

Dr Martine Le Merrer

   Conduite orthophonique dans la rééducation de l’enfant atteint d’un syndrome de Moebius

Isabelle Eyoum, orthophoniste

3. Micro-délétion 22q11, Syndrome de DiGeorge

Pr Nicole Philip

   Bilan des troubles du langage chez l’enfant avec une délétion du 22q11

Claire Coutanceau, orthophoniste

4. Syndrome de Rubinstein-Taybi

Pr Didier Lacombe

   Prise en charge orthophonique de l’enfant avec un syndrome de Rubinstein-Taybi 85

Christine Toffin, orthophoniste

5. Syndrome de Robin (ou séquence de Robin)

Dr Véronique Abadie

   L’oralité perturbée chez l’enfant avec Syndrome de Robin

Catherine Thibault, Céline Bréau, orthophonistes

6. Syndrome de Franceschetti-Klein

Dr Patrick Edery, Pr Yves Manach

   Prise en charge orthophonique de l’enfant aplasique auriculaire majeur bilatéral 108

 

Christine Toffin, orthophoniste

7. Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne

Pr Marie-Louise Briard

8. Dystrophie myotonique de Steinert

Dr Sylvie Manouvrier, Pr Marie-Louise Briard

   Maladie de Steinert. Troubles cognitifs chez l’enfant

Marcela Gargiulo, Nathalie Angeard, psychologues

   Prise en charge des troubles de déglutition de l’enfant présentant une pathologie neuro-musculaire

Marie-France Abinun, Catherine Golovtchan, orthophonistes

9. Syndrome de l’X fragile

Dr Anne Postel-Vinay, Pr Marie Louise Briard

   Prise en charge médico-socio-éducative

Allo-Gènes, Association Le Goëland, Pr M.L. Briard

 

 

Perspectives

 

1. La communication augmentée : un système original, le programme Makaton

Dr Sylvie Franc

2. Expérience belge du dépistage du syndrome X fragile : questionnaire X fragile

Pr J.P. Fryns, médecin, M. Borghgraef, logopède

3. Importance de la guidance parentale

Isabelle Barbier, orthophoniste

4. Les troubles du langage oral des enfants atteints d’anomalies héréditaires du métabolisme des protéines

Isabelle Pasquet, orthophoniste, Guy Touati, praticien hospitalier,

Monique Touzin, orthophoniste

 

 

Ressources

 

 

 

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