Introduction
Où, quand, comment, pourquoi ?
Dr A. Postel-Vinay, pédiatre, Service de Génétique Médicale du Pr A. Munnich, Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris
Editorial
Isabelle Eyoum, orthophoniste
Rencontre
Génétique et troubles du langage : dans quelles circonstances adresser un enfant au généticien
Pr A. Munnich, Dr Sébastien Jacquemont
Données Actuelles
Rappel sur les modes de transmission mendéliens
1. Les maladies monogéniques
Pr Marie-Louise Briard
Maladies génétiques de mécanismes non traditionnels
1. Disomies uniparentales
Pr Stanislas Lyonnet
2. Syndromes microdélétionnels
Dr Anne Moncla
3. Expansions instables de répétitions de trinucléotides
Dr Jeanne Amiel
Présentation de différents syndromes et des différentes prises en charge
1. Syndrome de Prader-Willi
Dr Anne Moncla
Syndrome de Prader-Willi : prise en charge médico-socio-éducative
Dr Anne Postel-Vinay
La prise en charge orthophonique du jeune enfant Prader-Willi
Isabelle Barbier, orthophoniste
2. Syndrome de Moebius
Dr Martine Le Merrer
Conduite orthophonique dans la rééducation de l’enfant atteint d’un syndrome de Moebius
Isabelle Eyoum, orthophoniste
3. Micro-délétion 22q11, Syndrome de DiGeorge
Pr Nicole Philip
Bilan des troubles du langage chez l’enfant avec une délétion du 22q11
Claire Coutanceau, orthophoniste
4. Syndrome de Rubinstein-Taybi
Pr Didier Lacombe
Prise en charge orthophonique de l’enfant avec un syndrome de Rubinstein-Taybi 85
Christine Toffin, orthophoniste
5. Syndrome de Robin (ou séquence de Robin)
Dr Véronique Abadie
L’oralité perturbée chez l’enfant avec Syndrome de Robin
Catherine Thibault, Céline Bréau, orthophonistes
6. Syndrome de Franceschetti-Klein
Dr Patrick Edery, Pr Yves Manach
Prise en charge orthophonique de l’enfant aplasique auriculaire majeur bilatéral 108
Christine Toffin, orthophoniste
Pr Marie-Louise Briard
8. Dystrophie myotonique de Steinert
Dr Sylvie Manouvrier, Pr Marie-Louise Briard
Maladie de Steinert. Troubles cognitifs chez l’enfant
Marcela Gargiulo, Nathalie Angeard, psychologues
Prise en charge des troubles de déglutition de l’enfant présentant une pathologie neuro-musculaire
Marie-France Abinun, Catherine Golovtchan, orthophonistes
9. Syndrome de l’X fragile
Dr Anne Postel-Vinay, Pr Marie Louise Briard
Prise en charge médico-socio-éducative
Allo-Gènes, Association Le Goëland, Pr M.L. Briard
Perspectives
1. La communication augmentée : un système original, le programme Makaton
Dr Sylvie Franc
2. Expérience belge du dépistage du syndrome X fragile : questionnaire X fragile
Pr J.P. Fryns, médecin, M. Borghgraef, logopède
3. Importance de la guidance parentale
Isabelle Barbier, orthophoniste
4. Les troubles du langage oral des enfants atteints d’anomalies héréditaires du métabolisme des protéines
Isabelle Pasquet, orthophoniste, Guy Touati, praticien hospitalier,
Monique Touzin, orthophoniste
Ressources
